L’Oncogenetica è una nuova branca dell’Oncologia dedicata alla componente ereditaria delle malattie tumorali ed ha come scopo principale quello di sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per i soggetti a rischio.
Tra tutti i tumori circa il 3-10% dei casi è attribuibile a una forma eredo-familiare. Un tumore viene definito su base ereditaria quando la sua insorgenza è dovuta ad una mutazione genetica in geni altamente penetranti, trasmessi principalmente con tratti autosomici dominanti dai genitori ai figli.
Le mutazioni presenti nei genitori hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse alla prole.
I portatori di mutazione genetica non ereditano il tumore dovuto a quell’alterazione, ma solo il rischio più elevato (solitamente >50%) di sviluppare quella neoplasia rispetto alla popolazione generale.
La maggior parte degli studi condotti in questo campo si è concentrata sui più comuni tumori ereditari, il cancro della mammella e dell’ovaio, dovuti a mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2 che si associano alla “Hereditary Breast/Ovarian Cancer Sindrom (HBOC)” e quelli del colon- retto e dell’endometrio, correlati a mutazione dei geni del cosiddetto “mismatch-repair” (i più frequenti: MLH1-MSH2-MSH6) che configurano la cosiddetta Sindrome di Lynch o “Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) Sindrom”.
La stima del rischio oncologico e della predisposizione familiare-ereditaria viene discussa in sede di consulto specialistico (counselling oncogenetico), in cui uno specialista effettuerà una valutazione clinica del caso, ripercorrendo la storia personale e familiare del paziente, per raccogliere informazioni almeno fino al II grado di parentela e in caso risulti appropriato, effettuare il test genetico.
In Italia, non esiste ancora un riconoscimento del ruolo del consulente genetico o dell’infermiere genetico.

Obiettivi del progetto
Con questo lavoro si vuole valutare l’efficacia dell’intervento del personale infermieristico nell’invio a counselling genetico di pazienti non selezionati afferenti ad un day hospital oncologico.
Lo studio è stato condotto nel reparto di Day Hospital di Oncologia del presidio di Fano, dell’Azienda Ospedaliera Marche Nord. I soggetti coinvolti nello studio sono tutti i pazienti afferenti al servizio nel periodo agosto-settembre 2018.
Criteri di inclusione: tutti i pazienti con diagnosi di tumore in trattamento chemioterapico o con farmaci biologici.
Criteri di esclusione: non diagnosi certa, non conoscenza dell’italiano scritto, presenza di deficit cognitivi.
Sulla base delle esperienze già presenti in letteratura e dei requisiti pubblicati dalle linee guida internazionali è stato costruito un questionario di valutazione di familiarità.
Il questionario si divide in 3 Schede: Scheda A, Scheda B e Scheda C. La Scheda A presenta V sezioni.